Tko je pravi vlasnik genskih podataka koje je od milijuna korisnika putem genetičkih testova preko sline prikupila američka tvrtka za osobnu genetiku i biotehnologiju 23andMe Holding iz San Francisca, čije je poslovanje trenutačno u silaznoj putanji? Što će se dogoditi s genskim podacima i kako zaštititi svoju privatnost pitanje je koje muči klijente tvrtke koji su diljem svijeta upotrebljavali njezine genetičke testove.
Riječ je o tvrtki koja je prva u svijetu razvila test DNK-a u kojem klijenti daju uzorak sline koji otkriva podrijetlo i gensku predispoziciju za neke bolesti. Tvrtka je osnovana 2006. i u početku je imala problema s Američkom upravom za hranu i lijekove (FDA), koja nije blagonaklono gledala na 23andMe Holdingove genetičke testove. Ipak ih je uspio ugurati na tržište SAD-a, Kanade, Ujedinjenoga Kraljevstva te nekih drugih zemalja.
To je donijelo rast prihoda tvrtki, koja je 2021. vrijedila šest milijardi dolara, ali joj je vrijednost naglo pala ove godine. U rujnu su svi direktori kolektivno podnijeli ostavku uvjereni da tvrtka nema budućnost jer su vlasnici donijeli novu i lošu strategiju razvoja. No ugovor 23andMe Holdinga s farmaceutskim divom GlaxoSmithKline o pristupu podacima odgovor je na pitanje što će se događati s genskim podacima milijuna korisnika testova DNK-a, čija je vrijednost neprocjenjiva.
Ograničeno regulirano
Nije upitno što će se dogoditi samo s genskim podacima koje je godinama prikupljao 23andMe Holding, nego i što je s privatnošću podataka koje putem genetičkih testova prikupljaju ostale tvrtke poput MyHeritagea, Ancestryja i drugih. Izravno genetičko testiranje potrošača (tj. metoda direct-to-consumer testing – DTC) postalo je sve popularnije, a očekuje se da će se uporaba genetičkih testova povećati. Tvrtke analiziraju DNK pojedinaca testovima koji pružaju informacije o genskom podrijetlu osobe i mogućem riziku za određena bolesti.
Uz tvrtke koje izravno sekvenciraju DNK pojedinaca, sve više ih nudi i analize ili digitalne zdravstvene usluge potrošačima koji im daju svoje genske informacije. Iako je rast sektora DTC genetičko testiranja rezultirao golemom bazom podataka o genskim informacijama potrošača i ugrozio privatnost podataka, to je područje ograničeno regulirano. Mnoge tvrtke imaju snažnu politiku privatnosti i informiranog pristanka, ali zakon im ne zabranjuje ustupanje genskih podataka korisnika njihovih usluga trećim stranama.
Osim toga, odluči li osoba preuzeti svoje genske podatke od jedne tvrtke i učitati ih kod druge, tvrtka koja je izvorno prikupila podatke više nije odgovorna za bilo kakvu povredu privatnosti koja se može dogoditi. Zbog toga se nameće potreba strože regulacije privatnosti genskih podataka i zaštite privatnosti osobe kada se njezini genski podaci upotrebljavaju za istraživanje, kliničku primjenu ili nešto drugo.
Goleme količine podataka
Genetika je nova grana medicine, a genski podaci koriste se u nekim od najnaprednijih medicinskih istraživanja. Mogu se dobiti iz stanica koje tijelo rutinski odbacuje i koje se lako dijele, a vrlo su važne u vrhunskim medicinskim istraživanjima. Genetičko testiranje obrazac je za dijagnosticiranje i liječenje mnogih bolesti, od karcinoma do Alzheimerove bolesti i kroničnih bolesti. Nova tehnologija znatno je smanjila troškove sekvenciranja genoma stvarajući golemu količinu genskih podataka ključnih za mnoga istraživanja.
Moguće je da će uskoro čak i sekvenciranje cijeloga genoma biti rutinsko kao što je danas analiza urina ili neka druga jednostavna pretraga. Veći pristup genskim informacijama pojedinaca donijela je digitalizacija zdravstvenog sustava. Iako je dijeljenje genskih podataka važno za razvoj personalizirane medicine i drugih vrsta terapije, to može ugroziti ne samo onoga čiji su nego i njegovu rodbinu.
Istodobno s rastom tržišta genetičkih testova, u privatnom sektoru koji prikuplja osobne genske podatke za pružanje personalizirane usluge za zdravlje razvijene su brojne aplikacije koje se temelje na genskim podacima. Putem tih aplikacija tvrtke prikupljaju podatke sve većeg broja osoba, koje najčešće nisu ni svjesne koje su posljedice toga za njih i njihovu rodbinu, posebice u forenzičkim analizama. Stoga se nameće pitanje je li i koliko moguće zaštititi privatnost genskih podataka osobe? Zasad teško.
Nemoguće deidentificirati
Neki zakoni ograničavaju način na koji se informacije mogu upotrebljavati, ali ne štite privatnost tih podataka. Privatnost takvih podataka možda je i nemoguća zbog toga što su genske informacije jedinstvene za svaku osobu. Ne može ih se deidentificirati čak i ako su odvojene od imena i broja zdravstvenog osiguranja jer su zauvijek povezane sa samo jednom osobom u svijetu. Primjerice, zaštita privatnosti u SAD-u ovisi o tome kako i zašto se podaci prikupljaju i pohranjuju.
Prilikom istraživanja genetike dvije vrijednosti znanstvenog istraživanja moraju biti usklađene: potreba za širokom razmjenom podataka kako bi se maksimalno iskoristili za stalna znanstvena istraživanja i zaštita privatnosti sudionika istraživanja. No ovo je izazov za genske podatke jer je, osim jednojajčanih blizanaca, DNK svake osobe jedinstven, što znači da uzorak DNK-a nikada ne može biti istinski anoniman. Klinički uzorci prikupljeni u bolnicama poput krvi i tkiva uzetih tijekom biopsije mogu poslužiti kao izvrsni izvori uzoraka za genetička istraživanja.
Primjerice, znanstvenici mogu izdvojiti DNK iz uzoraka krvi uzetih u javnozdravstvenom programu probira novorođenčadi za provođenje epidemioloških, populacijskih ili drugih studija od zaraznih bolesti do urođenih mana. Ti se uzorci ne smatraju istraživanjem na ljudima, zbog čega su aktivisti upozorili na moguću zloporabu javnosti podataka te je Kongres SAD-a 2014. donio zakon koji zahtijeva pristanak za istraživačku uporabu neanonimnoga krvnog uzorka novorođenčadi. No poništen je 2018. s obrazloženjem da istraživanje koje upotrebljava krv novorođenčadi, slično drugim neanonimnim biouzorcima, nije istraživanje na ljudima.
Velika korist, ali…
S druge strane, genetička istraživanja u populaciji koja se može identificirati (rasne ili etničke skupine, zemljopisno određene zajednice i članovi skupina s vrlo rijetkim bolestima) predstavljaju problem zbog ograničene mogućnosti zaštite privatnosti podataka. Primjerice, otkrije li se da članovi neke skupine nose visok rizik razvoja genski uvjetovane bolesti, mogu biti stigmatizirani ili diskriminirani.
Iako genetičko testiranje ima veliku kliničku prednost za pacijenta, njegovo je korištenje sve rjeđe u bolnicama zbog rizika povrede privatnosti bolesnika. No osim zdravstva, genskim informacijama koristi se i zakonodavstvo u istraživanju kaznenih djela, a vlasti raspolažu s nekoliko genetički alata u forenzici. Zabrinutost vezanu uz prikupljanje DNK-a za provedbu zakona uzrokuje i trend prediktivnog modeliranja ili genetika ponašanja te potencijalna uporaba baze podataka o DNK-u za otkrivanje genskih predispozicija osobe prema određenim vrstama kriminalnog ponašanja poput nasilja.
Postoji bojazan da bi to moglo dovesti do preventivnog pritvaranja ili zaštitnog pritvora osoba za koje se vjeruje da imaju gensku sklonost kriminalu ili asocijalnom ponašanju. Jedan od problema je i tajno testiranje DNK-a bez znanja osobe koju se testira. To je još jedna potencijalna prijetnja privatnosti genskih podataka ljudi. Neke tvrtke koje nude testiranje DN-a korisnicima omogućuju dobivanje genetičkih analiza različitih bioloških uzoraka bez potrebe za pristankom testirane osobe. Uzorci DNK-a mogu potjecati od krvi do sline. Laboratoriji mogu obaviti niz različitih testova upotrebljavajući te uzorke, uključujući testiranje povezano sa zdravljem, određivanje roditeljstva te otkriti osjetljive i neugodne osobne podatke.
Legitimna i nelegitimna upotreba
Trenutačno mnoge američke države imaju zakone ili propise koji reguliraju gensku privatnost i nelegitimnu uporabu genskih podataka, no ti se zakoni razlikuju. Neke države zabranjuju neovlašteno stjecanje ili analizu genskih informacija, a druge zabranjuju samo neovlašteno otkrivanje. Istodobno tvrtke koje prodaju genetičke testove promiču prednost uvida u podatke o DNK-u zbog spoznaje o zdravlju i obiteljskom stablu.
Zato je vrlo složeno etičko pitanje pristanka za otkrivanje genskih informacija ili biouzoraka koji sadržavaju DNK za istraživanje, forenziku i druge svrhe. Smisleno je razmišljati o pristanku pojedinca kada se zdravstveni podaci uglavnom odnose na tu osobu, ali genski podaci su drukčiji. Analiza DNK-a pojedinca sadrži informacije o njegovoj djeci, braći, sestrama i roditeljima, što otvara pitanje je li prikladan pristanak osobe kad analiza DNK-a može otkriti važne informacije o drugim ljudima u obiteljskom pretraživanju DNK-a. Primjerice, sud na Islandu utvrdio je 2003. da je tužiteljica imala pravo odustati od čuvanja genskih podataka njezina oca u islandskoj nacionalnoj bazi podataka o DNK-u.
Genske informacije utječu i na demografsku kategorizaciju jer su mnoge genske predispozicije prema specifičnim bolestima snažno povezane s određenim etničkim ili rasnim skupinama. Prema podacima Centra američkih Indijanaca i domorodaca Aljaske, pleme Havasupai tužilo je znanstvenike za nedopušteno istraživanje iz uzoraka DNK-a pripadnika plemena namijenjenih za istraživanje dijabetesa jer su ih upotrebljavali i za istraživanje shizofrenije, migracija i razmnožavanja genskih srodnika. S obzirom na rast tržišta genetičkih testova i tako prikupljenih podataka, u budućnosti će vjerojatno rasti i broj tužbi za zloporabu tih podataka, što će zahtijevati i donošenje novih zakona.