Laboratoriji, proizvođači i dobavljači opreme za testiranje, samotestiranje, različitih pomagala, pa i implantata i kapsula, a i više-manje digitalizirani liječnici zaklinju se da je budućnost zdravstva u personaliziranju. Prelazi se s tradicionalnog pristupa usredotočenog na liječenje bolesti na preventivnu medicinu koja čuva zdravlje, uključujući predviđanje rizika od razvoja bolesti
Moć podataka promijenila je gotovo svaku industriju personalizirajući iskustvo korisnika i način na koji se liječimo. Nova tehnologija prikuplja više podataka o svakom pacijentu nego što je to bilo moguće ranije i analizira ih kako bi se došlo do sveobuhvatnog i dubljeg razumijevanja liječenja. Tako se može vizualizirati ono što svakoga od nas pojedinačno razlikuje i iskoristiti za jasan, personaliziran put prema kvalitetnijem liječenju. Pojam 'personalizirana medicina' u uporabi je od 1999., a temeljna razlika između toga i klasičnog modela je u pristupu bolesniku. No zabluda je da personalizirana medicina znači stvaranje lijekova ili medicinskih proizvoda za svakog pacijenta posebno. Riječ je o prikupljanju i klasificiranju podataka o pojedincu na temelju kojih se određuje sklonost bolesti i odabir najbolje terapije. Preventivna ili terapijska intervencije može se usmjeriti na ono što će najviše koristiti te uštedjeti troškove i izbjeći neželjene posljedice.
Znakovi iz molekula
Personalizirana medicina koristi se karakterizacijom fenotipa i genotipova pojedinaca (molekularno profiliranje, medicinsko snimanje i podaci o načinu života) kako bi se prava terapija prilagodila pravoj osobi u pravo vrijeme ili utvrdila predispozicija za bolest te pružila pravodobna i ciljana zaštita. Taj model medicine odnosi se na širi koncept skrbi usmjerene na pacijenta uzimajući u obzir da općenito zdravstveni sustavi moraju bolje odgovoriti na potrebe pacijenata, što u konačnici ne znači samo kvalitetnije liječenje nego i razumnije trošenje proračunskih sredstava. Prelazak je to s tradicionalnog pristupa usredotočenog na liječenje bolesti na preventivnu medicinu koja čuva zdravlje, uključujući predviđanje rizika od razvoja bolesti. Liječnici su donedavno upotrebljavali samo vidljive dokaze za postavljanje dijagnoze i liječenje bolesnih, ali u posljednjim desetljećima tehnologija je dala nove, precizne alate koji mogu ispitati molekularni sastav svakog pacijenta. Dublje razumijevanje genetskog 'tkanja' svakog čovjeka može dovesti do razvoja i odabira lijekova ili načina liječenja koji smanjuju potencijalne nuspojave i jamče uspješnije ishode.
Uporaba molekularnih informacija generiranih sekvenciranjem, podataka s nosivih uređaja i mobilnih aplikacija te rezultata novih kliničkih ispitivanja pomaže u preobrazbi budućnosti medicinske skrbi. No te podatke treba kombinirati tako da omogućuju ispunjenje potreba pacijenata.
Primjerice, prateća dijagnostika za lijekove protiv raka jedan je od alata koji mogu poslužiti za optimalnu uporabu. Biomarkerski testovi danas utječu na odluke o liječenju poput PD-L1 za imunoterapije ili promjene gena ALK kako bi se usmjerilo korištenje specifičnih ciljanih terapija. No te popratne dijagnostike tek su početak putovanja prema budućnosti koju nosi personalizirana zdravstvena zaštita. Tehnologije poput sekvenciranja mogu mapirati potpuni genski sastav pojedinca, tumorske mutacije i druge definirajuće molekularne značajke kako bi se pronašao najprikladniji način liječenja. Pomoću tih alata može se razjasniti koji tretmani daju najbolje rezultate liječenja i pomoći davateljima zdravstvenih usluga odlučiti kako isporučiti potpuno prilagođene planove skrbi, što je krajnji cilj personalizirane medicine.
Signali iz glasa
Digitalne zdravstvene platforme, nosiva oprema i mobilne aplikacije na pametnim telefonima pomažu pri prikupljanju više informacija te daju novu i ključnu perspektivu putem – glasa pacijenta. Ljudi mogu dati detaljne informacije o simptomima koje osjećaju, opterećenju liječenja, kvaliteti života i drugim iskustvima, aktivno i pasivno dokumentirajući svoje zdravlje u stvarnom vremenu na način koji nadilazi standardne testove koji se provode u ordinaciji. Osim toga, podaci koji se prate u stvarnom vremenu mogu upozoriti zdravstvene djelatnike na probleme koji bi mogli zahtijevati hitnu intervenciju. Gledajući linearne podatke može se otkriti kako se bolest neke osobe mijenja tijekom dana ili tijekom duljeg razdoblja.
U personaliziranoj medicini od velike je pomoći i umjetna inteligencija (AI), jedno od područja nove tehnologije pogodno za analizu CT i MR snimaka, dijapozitiva patologije i ostalih slika koje se rutinski upotrebljavaju u standardnoj dijagnostici. Pristupi umjetne inteligencije mogu pomoći u pojednostavnjivanju procesa tumačenja slika, koji trenutačno zahtijevaju sate rada omogućujući brže donošenje odluka u slučaju bolesti opasnih po život. Osim toga, umjetna inteligencija potencijalno može omogućiti i dosljednije tumačenje slika, što rezultira kvalitetnijim odlukama o liječenju. U bogatim državama personalizirana medicina već se naveliko primjenjuje; bolesnici dobivaju pametne lijekove, kirurzima pomažu medicinski roboti, dijagnostika traje mnogo kraće nego ranije, digitalizacija je povezala liječnike primarne medicine sa specijalistima, nalazi se čitaju online, 3D ispisuju dijelovi organa...
Dvojbe o genskim podacima
Personalizirana medicina dostupna je i u Hrvatskoj ponajprije putem pametnih lijekova, ali i digitalne komunikacije pacijenata i liječnika. U Ministarstvu zdravstva ističu da je personalizirana medicina dijelom već implementirana u hrvatski zdravstveni sustav putem genskog testiranja za pojedine lijekove namijenjene liječenju onkoloških bolesti koji su već uvršteni u listu lijekova HZZO-a. Farmakogenomsko testiranje danas se u Hrvatskoj upotrebljava za gensko profiliranje oboljelih od malignih bolesti prije propisivanja visokospecifičnih pametnih lijekova protiv raka i liječenja kemoterapijom. Genske mutacije malignih stanica povezane su s promijenjenom učinkovitošću ili nedjelotvornošću određenih kemoterapijskih lijekova, pa je ta pretraga obvezna prije primjene velikog broja posebno skupih onkoloških lijekova te se provodi u klinikama u kojima se liječe onkološki bolesnici. No farmakogenomsko testiranje kao metoda predviđanja kako će bolesnik reagirati na druge vrste lijekova prije nego što ih primijeni u terapiji zasad se ne radi rutinski zbog brojnih zakonskih i etičkih dvojbi povezanih s prikupljanjem i korištenjem podataka o genima neke osobe, kao i mogućnostima njihove zloupotrebe.
Iznimno skupi lijekovi
Iako je jedna od prednosti njezine primjene racionalizacija troškova, personalizirana medicina nije jeftina. U Hrvatskom zavodu za zdravstveno osiguranje (HZZO) za potrebe liječenja pacijenata novim, inovativnim i u pravilu iznimno skupim lijekovima postoji popis posebno skupih lijekova (PSL), čiji je startni godišnji trošak bio 23 milijuna kuna. U početku su se financirali samo lijekovi za enzimske bolesti djece. Danas se na popisu PSL-a nalaze lijekovi za liječenje rijetkih bolesti, lijekovi za liječenje hemofilije, lijekovi za liječenje brojnih hematoloških i malignih bolesti, kroničnih autoimunih bolesti i hepatitisa C te imunoterapija i genska terapija. U razdoblju od 2005. do danas popis PSL-a se višestruko povećao, stavljeni su novi lijekovi i nove indikacije. Trošak liječenja lijekovima s PSL-a u 2020. iznosio je više od dvije milijarde kuna, od čega se 70 posto odnosi na lijekove za onkologiju, hematoonkologiju i imunoterapiju. Za liječenje onkoloških i hematoonkoloških bolesnika na popisu PSL-a nalazi se ukupno 75 lijekova s različitom djelatnom tvari te šest lijekova za imunoterapiju, koji predstavljaju više od 50 posto svih lijekova (ako se gleda broj lijekova) s popisa posebno skupih lijekova. Ti lijekovi su, prema analizi potrošnje za 2020. činili 70 posto ukupnog troška za sve posebno skupe lijekove, a to znači da je HZZO za njihovu primjenu izdvojio više od 1,5 milijardi kuna na godišnjoj razini. Gotovo tri četvrtine su pametni lijekovi (konkretno više od 50 lijekova).
Ciljanje genske mutacije
U Hrvatskoj se već dulje u liječenju primjenjuju novi lijekovi koji su indicirani i mogu se primijeniti samo kod bolesnika kod kojih se utvrdi genska mutacija. Jedan od primjera je liječenje raka dojke: mjereći prisustvo faktora rasta (HER 2) u karcinomu dojke specifičnim testovima, identificirati se mogu bolesnice koje će odgovoriti na biološku terapiju usmjerenu protiv receptora HER2. Kod raka debelog crijeva dijagnostičkim testom određuje se za tumor specifične mutacije K-RAS prisutne kod širenja raka debelog crijeva. Neki lijekovi koji se upotrebljavaju u liječenju raka debelog crijeva i nekih ostalih tumora primjenjuju se isključivo kod bolesnika kojima se može utvrditi odsutnost specifične mutacije. Dijagnostički test koji procjenjuje prisutnost mutacija pomaže liječnicima u odabiru bolesnika koji će imati najveću korist od liječenja. U zadnje dvije godine na listu lijekova i popis PSL-a stavljena je i genska terapija: za liječenje akutne limfoblastične leukemije i limfoma, potom genska terapija za liječenje nasljedne distrofije mrežnice te nedavno i genska terapija za liječenje spinalne mišićne atrofije.